Genetische Tests im Rahmen der In-vitro-Fertilisation (IVF) beziehen sich auf verschiedene Techniken zur Beurteilung der genetischen Gesundheit von Embryonen, bevor diese in die Gebärmutter übertragen werden.
Diese Tests können helfen, genetische Anomalien, Chromosomenstörungen oder bestimmte genetische Erkrankungen zu identifizieren, sodass Embryonen mit der höchsten Wahrscheinlichkeit für eine Implantation und gesunde Entwicklung ausgewählt werden können. Hier sind einige häufige Arten von genetischen Tests, die bei der IVF verwendet werden:
PGT, früher bekannt als Präimplantationsdiagnostik (PGD) und Präimplantationsscreening, umfasst zwei Hauptarten genetischer Tests: PGT-A und PGT-M. PGT-A (Aneuploidie-Screening): Dieser Test untersucht Embryonen auf Aneuploidie, also eine abnormale Anzahl von Chromosomen. Aneuploidie kann zu Erkrankungen wie dem Down-Syndrom führen und auch zu Implantationsfehlern oder Fehlgeburten führen. PGT-M (Monogene Störungen): PGT-M wird verwendet, um Embryonen auf bestimmte monogene Störungen wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie oder Huntington-Krankheit zu untersuchen. So können Paare, bei denen das Risiko besteht, eine genetische Erkrankung weiterzugeben, Embryonen auswählen, die nicht betroffen sind. PGT-SR (Strukturelle Neuanordnung): PGT-SR wird verwendet, um Embryonen auf strukturelle Neuanordnungen von Chromosomen wie Translokationen oder Inversionen zu untersuchen, die das Risiko einer Fehlgeburt oder von Chromosomenanomalien bei den Nachkommen erhöhen können.
CCS ist eine Art genetischer Test, bei dem alle 23 Chromosomenpaare eines Embryos auf numerische und strukturelle Anomalien untersucht werden. Dazu gehört auch das Screening auf Aneuploidie sowie andere Chromosomenanomalien, die die Lebensfähigkeit des Embryos beeinträchtigen könnten. CCS zielt darauf ab, die Erfolgsraten der IVF zu verbessern, indem Embryonen mit der richtigen Anzahl und Struktur der Chromosomen für die Übertragung ausgewählt werden.
Mitochondriale DNA-Tests beurteilen den Gesundheitszustand der Mitochondrien, Organellen, die für die Energieproduktion in Zellen verantwortlich sind. Anomalien in der mitochondrialen DNA können zu mitochondrialen Erkrankungen führen, die verschiedene Organe und Systeme im Körper beeinträchtigen können. Mitochondriale DNA-Tests können in Fällen durchgeführt werden, in denen ein bekanntes Risiko der Übertragung mitochondrialer Erkrankungen auf die Nachkommen besteht.
NGS ist eine Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnik, mit der das genetische Material von Embryonen detailliert analysiert wird. Sie ermöglicht ein umfassendes Screening auf genetische Anomalien und wird in IVF-Kliniken für PGT und CCS immer häufiger eingesetzt.
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Erfahren Sie mehr anhand der folgenden häufig gestellten Fragen zu genetischen Tests.
Genetische Tests für IVF (In-vitro-Fertilisation) können von verschiedenen Personen oder Paaren aus unterschiedlichen Gründen in Anspruch genommen werden. Hier sind einige häufige Szenarien, in denen genetische Tests für IVF verwendet werden können:
Paare mit wiederholten Fehlgeburten: Paare, die wiederholt Fehlgeburten erlitten haben, können sich für einen Gentest entscheiden, um genetische Anomalien zu identifizieren, die zu den Fehlgeburten beitragen könnten. Dies kann bei der Entscheidung über die Behandlung helfen und die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöhen.
Einzelpersonen oder Paare mit bekannten genetischen Erkrankungen: Einzelpersonen oder Paare, die Träger einer genetischen Krankheit wie Mukoviszidose, Sichelzellanämie oder Huntington-Krankheit sind, können sich einem genetischen Test unterziehen, um das Risiko einer Vererbung der Krankheit an ihre Nachkommen zu ermitteln. Präimplantationsdiagnostik (PGT) kann verwendet werden, um Embryonen auf bestimmte genetische Anomalien zu untersuchen, sodass Paare Embryonen auswählen können, die von der Krankheit nicht betroffen sind.
Fortgeschrittenes mütterliches Alter: Bei Frauen im fortgeschrittenen mütterlichen Alter (normalerweise über 35 Jahre) besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien in ihren Eizellen, die zu Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten oder genetischen Störungen bei den Nachkommen führen können. Genetische Tests wie das Präimplantationsscreening (PGS) oder das umfassende Chromosomenscreening (CCS) können verwendet werden, um Embryonen auf Aneuploidie zu untersuchen und diejenigen mit der höchsten Wahrscheinlichkeit für eine Implantation und gesunde Entwicklung auszuwählen.
Wiederholtes Versagen der IVF: Paare, die mehrere erfolglose IVF-Zyklen hinter sich haben, können sich für genetische Tests entscheiden, um die zugrunde liegenden Faktoren zu ermitteln, die zu ihrer Unfruchtbarkeit beitragen könnten. Dazu können das Screening von Embryonen auf Chromosomenanomalien, mitochondriale DNA-Tests oder andere genetische Tests zur Beurteilung der Embryoqualität und -lebensfähigkeit gehören.
Familienanamnese genetischer Störungen: Einzelpersonen oder Paare, in deren Familien genetische Störungen auftraten, können sich genetischen Tests unterziehen, um das Risiko einer Vererbung der Krankheit an ihre Nachkommen zu ermitteln. Mithilfe der PGT können Embryonen auf bestimmte genetische Anomalien untersucht werden, sodass Paare Embryonen auswählen können, die von der Krankheit nicht betroffen sind.
Ungeklärte Unfruchtbarkeit: In Fällen ungeklärter Unfruchtbarkeit, für die keine zugrunde liegende Ursache ermittelt werden kann, können genetische Tests eingesetzt werden, um die genetische Gesundheit der Embryonen zu beurteilen und mögliche Faktoren zu identifizieren, die zur Unfruchtbarkeit beitragen könnten.
Insgesamt können genetische Tests für die IVF ein wertvolles Instrument zur Beurteilung der Embryoqualität, zur Identifizierung genetischer Anomalien und zur Verbesserung der Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft für Einzelpersonen oder Paare sein, die sich einer Fruchtbarkeitsbehandlung unterziehen. Es ist wichtig, die potenziellen Vorteile und Risiken genetischer Tests mit einem Fruchtbarkeitsspezialisten zu besprechen, um basierend auf den individuellen Umständen und Präferenzen den am besten geeigneten Ansatz zu bestimmen.
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