China hat einen bahnbrechenden Meilenstein in der Reproduktionsmedizin erreicht: Die erste Schwangerschaft durch In-vitro-Fertilisation (IVF) konnte mithilfe eines hochmodernen Bewertungsmodells erzielt werden. Dieser innovative Ansatz, der von der Women's Hospital School of Medicine der Zhejiang University entwickelt wurde, kombiniert Einzelgen-Präimplantationsdiagnostik (PGT) mit polygener Risikobewertung (PRS), um erbliche Krebsrisiken bei Embryonen zu identifizieren und zu minimieren.
Eine neue Grenze in der Prävention genetischer Krankheiten
Das umfassende Modell stellt einen bedeutenden Fortschritt im proaktiven Gesundheitsmanagement dar. Durch die Integration von PRS – einem Instrument zur Bewertung der genetischen Veranlagung für Krankheiten – können Forscher nun die Wahrscheinlichkeit von Krankheiten wie Brustkrebs bei Embryonen einschätzen. Die Embryonen mit dem geringsten Risikoprofil werden bei der Implantation bevorzugt, wodurch eine primäre Prävention polygener Krankheiten im frühesten Stadium ermöglicht wird.
Unter der Leitung von Huang Hefeng, einem angesehenen Mitglied der Chinesischen Akademie der Wissenschaften, hat das Forschungsteam das PRS-Modell speziell auf die chinesische Bevölkerung zugeschnitten. Jahrelange Forschung gipfelte in einem System, das das Risiko von Krankheiten wie Brustkrebs mit bemerkenswerter Genauigkeit vorhersagen kann. Dies ist die erste Anwendung von PRS zur Bewertung des Risikos erblicher Tumore in China.
Ein Erfolgsfall: IVF trifft Präzisionsmedizin
Im März 2024 unterzog sich eine 26-jährige Frau als erste dieser erweiterten Untersuchung. Ihre Untersuchung ergab drei lebensfähige Embryonen, die alle auf genetische Risiken untersucht wurden. Nach der Behandlung der damit verbundenen gesundheitlichen Probleme wurde im November ein Embryo mit geringem Risiko implantiert, was zu einer erfolgreichen Schwangerschaft führte.
Dieser Erfolg veranschaulicht das praktische Potenzial von PRS bei der Verbesserung der Fortpflanzungsergebnisse und der Verringerung des erblichen Krebsrisikos und gibt Einzelpersonen und Familien mit genetischer Veranlagung zu schweren Erkrankungen Hoffnung.
Eine Grundlage für zukünftige Fortschritte schaffen
Parallel zu diesem medizinischen Meilenstein wurde das Institut für Genetik an der Zhejiang-Universität eröffnet, um die Forschung in den Bereichen Reproduktionsgenetik, Entwicklungskrankheiten und Prävention von Geburtsfehlern voranzutreiben. Das Institut ist am Frauenkrankenhaus angesiedelt und bringt Experten aus den Bereichen Grundlagenmedizin, öffentliche Gesundheit und Klinik zusammen, um wichtige Herausforderungen wie Entwicklungskrankheitsmechanismen, frühe Diagnosebeschränkungen und Behandlungslücken anzugehen.
Dr. Huang betonte die Rolle des Instituts bei der Bewältigung dieser Herausforderungen mit dem Ziel, Präventionsstrategien zu verfeinern und zur Initiative „Gesundes China“, eine nationale Anstrengung zur Verbesserung der öffentlichen Gesundheit.
Reduzierung des Krebsrisikos für künftige Generationen
Genetische Erkrankungen wie Brustkrebs treten häufig familiär gehäuft auf, wobei Mutationen in Genen wie BRCA1 und BRCA2 das Risiko deutlich erhöhen. Bei Frauen mit diesen Mutationen liegt die Wahrscheinlichkeit, bis zum Alter von 31 Jahren an Brustkrebs zu erkranken, bei 78–70 %. IVF-Technologien der dritten Generation bieten jedoch in Kombination mit modernen genetischen Screening-Tools wie PRS eine bahnbrechende Möglichkeit, Anfälligkeitsgene zu identifizieren und zu blockieren, wodurch die Risiken für künftige Generationen drastisch gesenkt werden.
Transformation der reproduktiven Gesundheit
Chinas Durchbruch in der IVF unterstreicht das Potenzial der Integration genetischer Wissenschaft in die assistierte Reproduktion. Durch die Vorbeugung von erblichem Krebs und anderen genetischen Erkrankungen könnte dieser innovative Ansatz die reproduktive Gesundheit revolutionieren und einen neuen globalen Maßstab für den Einsatz von Präzisionsmedizin in der Fruchtbarkeitsbehandlung setzen.
