IVF-Gelaber

PGS-Test erklärt

Wir haben viele Fragen von Lesern zum Präimplantationsgenetischen Screening (PGS) erhalten und wollten mehr darüber wissen. Deshalb haben wir uns an einen fantastischen Embryologen gewandt. Danielle Breenfür Antworten. . .

Leserfrage

F: „Ich hatte zwei fehlgeschlagene IVF-Runden. Beide Runden endeten mit einer Fehlgeburt. Ich habe Angst vor einer weiteren IVF-Runde, falls ich erneut eine Fehlgeburt bekomme. Denkst du, ich sollte mich für PGS entscheiden? Denken Sie, dass meine Embryonen "fehlerhaft" sind und meine Fehlgeburten verursachen? Würden PGS-Tests helfen? Soll ich nach diesem Test fragen? "

A: Erstens tut es mir leid, von Ihren Verlusten zu hören und Ihre Angst vor diesem Kummer ein drittes Mal vollständig zu verstehen. PGS ist, wenn eine Biopsie von Zellen aus dem Embryo genommen wird, um die Anzahl der Chromosomen, die es hat, zu überprüfen. Studien über die Produkte der Empfängnis, die leider fehlgeschlagen sind, zeigten, dass dies bei ca. 70% der Fehlgeburten auf chromosomale Ungleichgewichte zurückzuführen ist.

Obwohl nicht alle Fehlgeburten auf Chromosomenanomalien zurückzuführen sind, würden PGS-Tests sicherstellen, dass dieser potenzielle Grund für ein Versagen oder einen Verlust der Schwangerschaft beseitigt wird.

Meine Empfehlung wäre, mit dem medizinischen Team in Ihrer Klinik zu sprechen, damit es Ihren Zyklus und Ihre Krankengeschichte verwendet, um zu beraten, ob PGS eine geeignete Behandlungsoption für Sie ist. Wenn Sie beispielsweise Ihre Blastozystenentwicklungsraten in Ihrem vorherigen Zyklus überprüfen, da PGS routinemäßig am 5. oder 6. Tag durchgeführt wird, müssen Ihre Embryonen das Blastozystenstadium erreichen, um getestet zu werden.

Die Terminologie erklärt

Was ist PGS-Test?

PGS oder in jüngerer Zeit in PGT-A umbenannt, wird eine Biopsie von Zellen aus dem Embryo entnommen, um die Anzahl der vorhandenen Chromosomen zu überprüfen.

(PGS steht für Preimplantation Genetic Screening und PGT-A für Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies).

PGS kann nur in Fruchtbarkeitsbehandlungszyklen durchgeführt werden, bei denen eine Eizellentnahme durchgeführt wird, um im Labor erzeugte Embryonen zu screenen, bevor ein Embryotransfer geplant ist. Dies ermöglicht die Auswahl des Embryos mit der besten Chance auf Implantation und Erzielung einer erfolgreichen und gesunden Schwangerschaft, basierend auf dem genetischen Status des Embryos. PGS vermeidet auch die Verwendung von Embryonen, die sich nicht implantieren lassen oder ungewöhnliche Schwangerschaften hervorrufen, die entweder fehlschlagen oder zu fetalen Anomalien führen würden.

Können Sie erklären, was Chromosomenanomalien sind? Wenn Ihr Embryo überhaupt chromosomale Anomalien aufweist, kommt es dann zu einer Fehlgeburt oder zu keiner Implantation?

Die Eizellen und Spermien enthalten jeweils die Hälfte des genetischen Materials, das für ein normales gesundes Baby benötigt wird. PGS prüft, ob sich die Anzahl der Eizellen und Spermien zum Zeitpunkt der Befruchtung zur korrekten und ausgeglichenen Gesamtzahl addiert.

Die Eizelle und das Sperma sollten jeweils 23 Chromosomen enthalten. Bei der Befruchtung paaren sich diese Chromosomen, um insgesamt 46 Chromosomen im Embryo zu bilden, die zu 23 Paaren zusammengefasst sind.

Ein bekanntes Beispiel für einen Fehler in der Chromosomenzahl, der immer noch zu Schwangerschaft und Lebendgeburt führen kann, ist das Down-Syndrom, wenn 3 Kopien von Chromosom 21 statt 2 Kopien vorhanden sind. Wenn es jedoch Fehler in der Gesamtzahl der Chromosomen gibt, ist es am wahrscheinlichsten, dass der Embryo nicht implantiert wird oder eine Fehlgeburt aufweist.

Wie läuft die Prozedur ab?

Die Biopsie wird normalerweise am 5. oder 6. Tag im Stadium der Blastozystenentwicklung durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt hat der Embryo viel mehr Zellen. Etwa 5 Zellen haben einen minimalen Einfluss auf die Gesamtzellmasse des verbleibenden Embryos.

Ein weiterer Grund für die Durchführung des Verfahrens bei Embryonen im Blastozystenstadium ist, dass der Embryo zu diesem Zeitpunkt spezifische Zellpopulationen aufweist. Die innere Zellmasse, aus der sich das Baby entwickeln würde, und die äußere Zellschicht, aus der sich die Plazenta entwickeln würde. Während des Biopsieprozesses würden wir immer nur Zellen aus der Trophektodermschicht entfernen, um sie zu testen.

Zur Vorbereitung der Biopsie wird normalerweise ein kleines Loch in die Schale des Embryos gemacht, normalerweise auf D3. Auf diese Weise wird sichergestellt, dass beim Wachstum des Embryos als Blastozyste die äußere Schicht der Zellen auf natürliche Weise aus diesem Loch austritt (ausschlüpft), wodurch es einfacher wird, diese Zellen für Tests zu entfernen.

Das Verfahren umfasst die Verwendung spezieller Mikroskope, an denen Mikromanipulationswerkzeuge angebracht sind, und eines speziellen Laserstrahls, mit dem die Fügezellen sicher voneinander getrennt werden können, um die zu prüfende Probe zu entnehmen. Sobald die biopsierten Zellen entfernt wurden, wird die Blastozyste selbst eingefroren, damit die für die Durchführung der Gentests erforderliche Zeit verstrichen ist. Die biopsierten Zellen werden ebenfalls eingefroren und zum Testen zum Genetiklabor transportiert. Die Gentests können nicht in der Fruchtbarkeitsklinik durchgeführt werden, da die Zellen zerstört werden müssen, um die in ihnen gespeicherte DNA (Chromosomen) freizusetzen und zu sequenzieren.

Was ist der Unterschied zwischen PGS und PGD?

Bei beiden Verfahren werden Zellen für genetische Tests vor der Implantation entfernt.

In PGS steht das "S" für Screening und wird durchgeführt, um die Gesamtzahl der Chromosomen im Embryo zu überprüfen. Dies ist Teil eines Screening-Tools zur Auswahl der Embryonen mit dem besten Potenzial. PGS wird häufig als Zyklus-Add-On bezeichnet, da die Patienten dies als zusätzliches Verfahren wählen können, um die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft zu erhöhen bzw. die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt oder eines Misserfolgs zu verringern.

Bei der PID steht das "D" für Diagnose und wird durchgeführt, um den genetischen Status eines Embryos zu bestätigen. Dies ist Teil eines Diagnosewerkzeugs, mit dem Embryonen ausgewählt werden können, ohne dass das Risiko für vererbbare genetische Erkrankungen besteht. Eine PID ist anwendbar, wenn einer oder beide potenziellen Elternteile wissen, dass sie eine genetische Erkrankung in ihrer Familienblutlinie haben, die sie möglicherweise an ihre eigenen Kinder weitergeben können. Die PID erfordert eine speziellere Aufarbeitung vor der Embryo-Biopsie, um sicherzustellen, dass die Tests auf die Individuen und die Bedingung zugeschnitten sind, auf die bei der Diagnose geprüft wird.

Wie finden Sie heraus, ob die Entstehung des abnormalen Embryos der "Fehler" war, weil ein besseres Wort fehlte, der Mann oder die Frau?

Auf die gleiche Weise können wir die Embryoqualität nicht immer auf die männliche oder weibliche Herkunft zurückführen. Es ist nicht immer ersichtlich, ob die Quelle eines genetischen Fehlers das Sperma oder die Eizelle war.

Wir wissen jedoch, dass Fehler mit den Chromosomen der Eier signifikant mit dem Alter der Frau zusammenhängen. Nicht allen ist bewusst, dass ein Weibchen mit jedem Ei geboren wird, das es jemals haben wird. Das bedeutet, dass jedes Jahr, wenn eine Frau altert, auch ihre Eier altern. Leider bedeutet dies, dass zu dem Zeitpunkt, zu dem eine Frau Anfang 30 ist, durchschnittlich ein Drittel der aus ihren Eiern hergestellten Embryonen Chromosomenanomalien aufweisen wird. Dies wird durch den Hinweis verstärkt, dass das Risiko für Fehlgeburten und das Downs-Syndrom mit zunehmendem Alter der Frau signifikant zunimmt.

Bei Frauen ab 40 Jahren liegt die wahrscheinlichste Ursache für den genetischen "Fehler" in den Eiern der Frau.

Wenn Sie herausfinden können, ob es am Mann oder an der Frau liegt, was tun Sie dann?

Wenn der Zyklus und die Krankengeschichte einen starken Hinweis auf ein Problem mit dem Sperma oder den Eizellen ergeben, was zu abnormalen Embryonen führt, gibt es zwei Möglichkeiten:

  • Durch Batching-Zyklen von PGS zur Biopsie werden so viele Embryonen wie möglich untersucht, um die Chancen zu verbessern, "normale" Embryonen für den Transfer zu finden.
  • Gametenspendeoptionen, wie die Verwendung von Spendereiern. Alle Eizellspender in Großbritannien müssen jünger als 36 Jahre sein und daher ein viel geringeres Risiko für Chromosomenanomalien aufweisen.

Was passiert, wenn alle Embryonen abnormal sind?

Leider ist dies eines der größten Risiken bei PGS, dass Sie entweder keine Blastozysten herstellen und nichts für eine Biopsie geeignet ist oder dass alle biopsierten Embryonen als abnormal bestätigt werden.

Legal Kliniken können einen abnormalen Embryo nicht übertragen, wenn ein normaler Embryo verfügbar ist. Ohne normale Embryonen raten die meisten Kliniken aufgrund der Korrelation mit Fehlgeburten und dem Risiko tödlicher Anomalien immer noch von der Übertragung genetisch abnormaler Embryonen ab.

Sowohl die genetische Beratung als auch die Unterstützung / Beratung durch die örtliche Klinik stehen allen Patienten zur Verfügung, die sich einer PGS unterziehen.

Gibt es eine Möglichkeit, das nächste Mal, in einer anderen Runde, gesündere Embryonen herzustellen?

Die signifikanteste Auswirkung auf die Embryo-Aneuploidie (falsche Chromosomenzahl) ist das Alter der Eizelle. Daher besteht die beste Chance, die Gesundheit des Embryos zu verbessern, darin, die Gründung einer Familie nicht zu verzögern. Es kann nur sehr wenig unternommen werden, um die Gesundheit der Eier zu verbessern, da diese hergestellt werden, bevor eine Frau überhaupt geboren wird.

Es wird angenommen, dass die Spermien-DNA-Integrität durch soziale und umweltbedingte Faktoren wie Rauchen, Ernährung, Hodentemperaturen usw. beeinträchtigt wird. Daher kann eine Reduzierung dieser Faktoren zur Verbesserung der Spermien-DNA-Fragmentierung hilfreich sein.

Gibt es irgendwelche Risiken für den Embryo, wenn der Test durchgeführt wird?

Das Embryonen-Biopsieverfahren wurde an den Embryo im Blastozystenstadium angepasst, um ein minimales Risiko und eine Schädigung des Embryos sicherzustellen. Im Durchschnitt werden <5% der Embryonen durch das Verfahren geschädigt. Dies sind normalerweise Embryonen mit reduzierter Qualität, die Grenzkriterien für die Eignung der Biopsie waren.

Gibt es alternative Tests, mit denen der Embryo weniger aufdringlich beurteilt werden kann?

Nein - Die Embryonenbiopsie ist die einzig genaue Methode zur Beurteilung des genetischen Status und des Schwangerschaftspotenzials von Embryonen.

Die Einstufung von Embryonen hat sich als unabhängig von den Ergebnissen der Embryonengenetik erwiesen und kann daher keine Präimplantationstests ersetzen.

Derzeit wird die Verwendung der Zeitrafferüberwachung erforscht, um Embryo-Marker zu identifizieren, die auf den genetischen Status hinweisen könnten. Bislang ist jedoch noch keiner davon eindeutig.

Ist dies ein Test, den Sie anfordern können?

PGS ist ein wichtiges zusätzliches Verfahren, für das vor der Durchführung eine angemessene Diskussion und ein angemessenes Verständnis erforderlich sind. Patienten können PGS anfordern, dies sollte jedoch mit einem Mitglied des medizinischen Teams durchgeführt werden, um die Vor- und Nachteile des Tests in Bezug auf jede Person ausführlich erörtern zu können.

Die Patientengruppen, die am wahrscheinlichsten von PGS profitieren, sind

  • Frauen über 40 mit eigenen Eiern
  • Frauen mit einer Vorgeschichte von 2 oder mehr Fehlgeburten
  • Frauen mit einer Vorgeschichte von abnormalen Schwangerschaften / Lebendgeburten
  • Frauen mit einer Vorgeschichte von mehreren fehlgeschlagenen IVF-Versuchen

Ist es teuer?

Ja - aufgrund des hochspezialisierten Verfahrens und der genetischen Verarbeitung kann PGS zusätzlich zu Ihren IVF / ICSI-Behandlungskosten eine erhebliche zusätzliche Gebühr erheben. Kliniken können die Preise in Abhängigkeit von der Gesamtzahl der biopsierten Embryonen verpacken.

Wenn die Embryonen wie gewohnt zurückkehren, bei Ihnen jedoch eine Fehlgeburt vorliegt, was sollten Sie als Nächstes tun?

Sobald Sie "normale" Embryonen mit eingelagertem PGS bestätigt haben, müssen alle Anstrengungen unternommen werden, um sicherzustellen, dass der eingefrorene Austauschzyklus so optimiert wird, dass jeder Embryo die beste Chance auf Arbeit hat.

Da die Embryonen bereits während des Biopsievorgangs eingefroren wurden, muss der Transfer nicht in einem festgelegten Zeitraum durchgeführt werden. Dies ermöglicht zusätzliche Scans oder Tests, die empfohlen werden, um zunächst sicherzustellen, dass das Endometrium empfänglich und bereit ist, eine Schwangerschaft einzuleiten.

Es wird dringend empfohlen, Einzelembryotransfers (SET) mit PGS-bestätigten normalen Embryonen durchzuführen, da die Verwendung eines zweiten Embryos keinen Nutzen bringt, der nur das Risiko von Zwillingen birgt.

Wir können dem Fantastischen nicht danken Danielle Breen von Thames Valley Fertility (Teil der Fertility Partnership) genug für ihre wunderbaren Erklärungen und Ratschläge.

Hast du PGS benutzt? Hat es dir geholfen? Ziehen Sie ein genetisches Screening vor der Implantation in Betracht? Wir würden uns freuen, von Ihnen unter mystory@ivfbabble.com oder unter social @ivfbabble zu hören

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